肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阿里的医院,被诊断为实体瘤(如肺癌、肠癌),想全面了解可用靶向药的人。
- 对常规化疗效果不理想,在阿里的医生建议下,希望寻找免疫治疗(如PD-1)机会的人。
- 有肿瘤家族史,在阿里想评估自身遗传风险并指导后续健康管理的人。
- 已完成手术,有肿瘤组织样本,在阿里希望通过基因分析制定后续用药方案的人。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利)或担心化疗副作用,在阿里需要相关基因信息辅助决策的人。
- 希望一次性获得全面的基因信息,为在阿里的长期治疗和管理提供依据的人。
这个检测能查出什么?
想象一下,如果将肿瘤比作一栋内部结构复杂的建筑,这项检测就像一次全面的‘建筑图纸’解析。它主要检查图纸上的关键部分:一是查找与靶向药相关的‘设计缺陷’(基因突变),覆盖了565个常见基因的全部编码变化,以及38个可能导致‘结构重组’(基因融合)的区域,看看是否有已上市或临床试验中的靶向药可以精准修复。二是评估这栋建筑的‘安保漏洞’,通过计算肿瘤突变负荷(TMB)和检查微卫星是否稳定(MSI),来判断免疫系统(如PD-1/PD-L1抑制剂)是否有机会介入。三是检查‘承重墙’基因(HRR基因)是否完好,来预测PARP抑制剂这类药物是否有效。四是分析个体对常见化疗药物的代谢和敏感度基因型,帮助预估疗效和副作用风险。五是筛查与遗传性肿瘤相关的基因,评估家族遗传风险。六是进行HLA新生抗原分析,为未来可能的个性化免疫治疗研究提供线索。请注意,这是一项信息辅助工具,其结果需要专业解读,且不能保证一定能找到对应药物或方案。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和在阿里的医生建议,从四种样本中任选其一:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科保存的石蜡包埋组织或切片。如果以上组织样本无法获取,也可以选择抽取10毫升左右的全血(无需空腹)。组织样本的采集通常在阿里的医院由医护人员在诊疗过程中完成,可能会有轻微不适或疼痛,但过程很快。全血采样则像一次普通抽血。您可以将合格的组织样本或血液样本,通过专业的冷链快递邮寄到检测中心,足不出户即可完成送检。
结果准确吗?安全吗?
我们采用业界主流的第二代测序(NGS)技术,检测范围覆盖约2.6Mb的基因组区域,针对目标基因的突变检测具有很高的准确性。整个过程在专业的实验室内进行,有严格的质量控制体系,样本和信息安全均有保障。根据我们经验,只要提供的样本质量合格(如肿瘤细胞含量足够),就能得到可靠的检测数据。然而,基因检测是动态的,肿瘤本身也可能演变,因此当前结果主要反映所提供样本的信息。如果检测未发现可用靶点,或结果与临床情况不完全吻合,您的医生可能会建议结合其他检查或在一定时间后考虑再次检测。它是一项重要的参考,而非唯一决策依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为16000元,目前任何城市的医保均不支持报销。
- 选择组织样本前,请务必先与阿里医院的病理科沟通,确认有可用的合格样本。
- 邮寄组织样本时,请严格按照指导使用冰袋或干冰,确保样本在运输途中不变质。
- 填写申请单时,请提供尽可能详细的病理诊断信息和诊疗经过,有助于精准分析。
- 报告出具后,强烈建议由专业医生结合您的全部病情进行综合解读,切勿自行判断。
- 请妥善保管好您的纸质或电子版报告,它可能是您长期健康管理的重要依据。
- 如果家族中有多位亲属患癌,检测出的遗传相关信息对家人也有重要参考价值。
- 此检测主要针对实体瘤,对于血液系统肿瘤的检测内容可能不适用。
用户评价 (5条,均分4.2)
确诊淋巴瘤后医生推荐做这个检测,说靶向药选择要看基因。当时觉得两万多有点贵,但家人坚持要做。结果真查出了可用的靶点,现在用上了对应的药,副作用比化疗小多了。回头想,这个检测费可能帮我省了后续无效治疗的钱,还是值得的。
机构回复
听到您已用上匹配的靶向药并且副作用更小,我们由衷地为您感到高兴。这正是精准医疗的意义所在。能够帮助您避免无效治疗的尝试,我们觉得这份投入非常值得。祝您治疗顺利!
采样过程没啥可挑的,很快也不疼。就是价格确实不便宜,虽然有医保能报一部分,但自付压力还是有点大。希望未来技术更普及了,价格能更亲民一些,让更多病友能用上。
机构回复
衷心感谢您的认可与直言。我们理解高通量基因检测目前对部分家庭仍存在经济压力。我们一方面积极与各方探讨更多元的支付方式,另一方面持续投入研发优化成本。让精准医疗惠及更多人,是我们不懈努力的方向。
报告是电子版的,下载方便,还能分享给医生。但里面专业术语和图表太多了,像天书。虽然附了简介,但对我们老百姓来说还是难。希望以后能有个‘极简版’报告摘要,用大白话把最关键的结果和建议写在最前面。
机构回复
衷心感谢您的建议,这一点我们确实需要改进。我们计划在下一版报告系统中,增加一个“患者摘要”板块,用更通俗的语言提炼核心结论。同时,我们的解读电话会为您详细讲解。
带老爸来检测,他是肝癌。等候时看到他们员工内部在开小组会,讨论的好像都是专业案例,穿着统一制服,氛围很认真。这种不经意间看到的‘后台’景象,比前台热情接待更让我相信他们的专业素养是在线的。
机构回复
感谢您的细心与高度评价。定期的内部案例研讨会是我们保障服务质量与专业精进的常规制度。很高兴我们团队的专业氛围能传递给您信心,我们会继续保持。
作为靶向用药参考,检测的基因很全,信息量足。但感觉报告对于非专业人士来说还是有点难懂,虽然有个摘要,但很多细节看不懂。这个价格,如果能附带一个更简化、带重点结论提示的‘患者版’报告,或者有个短的视频解读,可能体验会更完美。
机构回复
您提的建议非常具体且宝贵!我们确实收到过类似反馈,正在研发更直观的“患者友好型”报告视图和多媒体解读形式,以更好地满足不同用户的需求。感谢您帮助我们完善服务!
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