肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阿里的医院手术后,医生建议进行更深入分析,为后续治疗提供依据的朋友。
- 在阿里,您正在使用靶向药,但效果不理想或出现耐药,希望寻找新方案。
- 对于在阿里、家族中有多人患癌,希望了解自身相关风险的人士。
- 在阿里的常规治疗中,希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在阿里通过精准检测,评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶,了解复发风险。
- 对于在阿里,肿瘤类型复杂或罕见,希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器,这个检测就好比一次对仪器所有核心部件(近2万个基因)的全面排查和性能评估。它主要做三件事:第一,检查仪器里哪些零件(基因)坏了、多了或少了(如点突变、缺失、拷贝数变化等),并对应市面上已有的维修工具(靶向药、化疗方案等)。第二,评估仪器的整体损坏程度(如肿瘤突变负荷TMB)和内部安保系统的漏洞(如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达),判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三,检查一个关键的“修复系统”(同源重组修复)是否失灵,这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于发生在非编码区或全新未知的变异,当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗?
根据我们经验,采样过程非常方便,无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可,样本类型多样,比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块,或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过,很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在阿里的合作机构由专业人员协助采样,或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛,因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用主流的二代测序技术,准确性很高。很多用户反馈,报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行,流程规范,确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的,反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性,不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物,这并不代表没有治疗选择,可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目,价格为28800元,不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通,了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固,并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息,我们会严格保密,所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格(如肿瘤细胞含量过低),可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分,建议您充分利用,以更好地理解专业内容。
用户评价 (5条,均分4.8)
卵巢癌患者,等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的,报告厚厚一本,数据详实,还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比,全外显子确实发现了更多潜在机会,准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑,因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野,很高兴它为您带来了新希望。
作为肠癌患者,术后医生建议做这个检测。最满意的是上门取样的服务,我住郊区,自己送去检测机构太麻烦。护士上门很专业,手续也快。就是等待报告的时间稍微有点焦虑,不过两周出结果在预期内。报告内容很全,心里踏实了。
机构回复
很高兴我们的上门服务为您带来了便利。我们理解等待期间的焦虑,正通过优化流程进一步提升效率。感谢您的耐心与反馈,祝您后续治疗顺利!
作为子女为父亲咨询,最怕遇到冷冰冰的机构。但这里的客服像朋友一样,记得我父亲的病情,每次沟通都会先问一句‘叔叔最近状态怎么样’,然后再谈正事。虽然是小细节,但让人心里特别暖。技术和服务都带着人情味,难得。
机构回复
您的分享让我们感动。我们始终认为,每一次沟通的背后都是一个需要关爱与支持的家庭。记得用户的基本情况,给予温暖问候,是我们对服务的基本要求。感谢您感受到我们的用心。
预约解读时间很灵活,我工作忙,他们协调到晚上8点。专家讲解时语速适中,还会时不时问我‘这里我讲清楚了吗’,确保我跟得上。结束后发来的解读摘要也把重点都列出来了,方便我回顾。这种以用户理解为中心的服务,体验很好。
机构回复
谢谢您的肯定。我们一直努力让专业的解读服务更“贴心”和“可及”,无论是在时间安排还是讲解方式上。确保您真正理解报告内容,是我们解读工作的核心目标。
检测和解读服务都很好,专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表,虽然电话解读了,但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好,我们会认真研究,争取在后续服务中加以改进,让科学数据更易理解。
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